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多种代谢性疾病筛查?

2019-09-03 20:12 来源: 震仪

  13岁孩子得了脑瘫,不知道为什么所以去做了多种遗传病代谢检查,但显示结果没啥,这说明什么呢,请问多种代谢性疾病筛查主要查些什么呢?

  苯丙酮尿症脑瘫早产半乳糖血症中枢神经系统感染心脏骤停血管损伤甲状腺功能低下脑病惊厥产后性疾病遗传病遗传代谢病缺陷创伤中毒头部

  擅长:对高血压,冠心病,先天性心脏病,风湿性心脏病,肺心病,心肌炎心肌病,心律失常的诊断和治疗有自己独特的见解

  孩子这种情况及时做筛查是好的,一般来说,多种代谢性疾病筛查有三种遗传代谢病,一般孩子出生后会要求筛查苯丙酮尿症,先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症这三种指标。一旦发现有代谢缺陷,在很大程度上会使孩子的身体和智力受到严重的损伤,所以一定不能延误了治疗的时机,造成智力和身体的终身残疾。

  擅长:从事神经病学临床、教学、科研工作近20年,对神经内科常见病癫痫、脑血管病、神经系统感染性疾病及疑难危重症有较丰富的临床经验。2017年开设了癫痫专病门诊,主要进行癫痫及脑血管病的诊断和治疗。

  你好,遗传代谢性疾病的检测是指对新生儿遗传代谢性疾病进行简单、快速、廉价的血斑检测。通过这种筛查,可以尽早发现儿童是否患有先天性遗传病,并及时进行治疗,使儿童健康成长。产后原因:中枢神经系统感染、中毒、呼吸系统疾病、心脏骤停、头部创伤、持续性惊厥、脑血管损伤和起源不明的急性脑病,以及遗传因素。早产和低出生体重是脑瘫的主要发病因素,胎龄越小,出生体重越低,脑瘫的发病率越高。

  遗传性代谢病有很多种种类,虽单一病种发病率低,但总体罹患率高,且临床表现复杂多样,可累及全身多个 器官系统,易误诊误治。遗传性代谢病通常有赖于生化或遗传学方法确定诊断。

  苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。